digilib@itb.ac.id +62 812 2508 8800

ANALISIS VARIASI GENETIK NUDT15 DAN HUBUNGANNYA DENGAN REAKSI OBAT MERUGIKAN PADA PASIEN ANAK DENGAN LEUKEMIA LIMFOBLASTIK AKUT

178 views
Save At List
Penulis : Isfahan Shah Lubis [20724010]
Kontributor / Dosen Pembimbing :
  • Prof. apt. Kusnandar Anggadiredja, S.Si., M.Si., Ph.D.
  • Dr. apt. Zulfan Zazuli, S.Farm., M.Farm.
  • Dr. apt. Aluicia Anita Artarini, S.Si., M.Sc.,.
Jenis Koleksi : Tesis
Tahun Terbit : 2025
Penerbit : Farmasi
Fakultas : Sekolah Farmasi
Subjek :
Kata Kunci : 6-merkaptopurin, leukemia limfoblastik akut, farmakogenetik, NUDT15
Sumber :
Staf Input/Edit : yana mulyana  
File : 1 file
Tanggal Input : 19 Jul 2025

6-Mercaptopurine (6-MP) merupakan salah satu agen kemoterapi utama dalam fase pemeliharaan terapi leukemia limfoblastik akut (LLA). Variasi genetik pada gen nudix hydrolase 15 (NUDT15) telah diteliti sebagai determinan penting pada intoleransi 6-MP dan toksisitas hematopoietik di pasien LLA pediatrik. Variasi gen NUDT15 belum pernah diteliti secara ekstensif pada populasi Indonesia. Penelitian ini dilakukan untuk mendeskripsikan hubungan variasi genetik NUDT15 dan reaksi obat merugikan (ROM) pada anak dengan leukemia limfoblastik akut. Variasi genetik yang menjadi fokus penelitian ini adalah rs116855232 (c.418C>T), rs147390019 (c.416G>A), rs186364861 (c.52G>A), dan rs554405994 (c.55_56insGAGTCG). Studi observasional kohort retrospektif ini menyelidiki hubungan antara varian genetik NUDT15 dan hasil hematotoksisitas (anemia, neutropenia, trombositopenia, dinilai dengan CTCAE v5.0) pada pasien LLA pediatrik. Data klinis dikumpulkan dari Indonesian Pediatric Cancer Registry dan dua rumah sakit di Kota Bandung (2020—2023). Genotipe NUDT15 dilakukan menggunakan metode PCR-sekuensing Sanger. Analisis deskriptif dilakukan untuk menentukan hubungan antara variasi genetik dan hasil terapi. Berdasarkan analisis data genotipe, satu pasien diidentifikasi sebagai pembawa varian NUDT15 heterozigot rs116855232 (c.418C>T) yang fenotipenya adalah metabolisme sedang. Berdasarkan data klinis dari 26 pasien, 10 pasien (38,46%) mengalami anemia, 14 pasien (53,85%) mengalami penurunan jumlah neutrofil, dan 2 pasien (7,7%) mengalami penurunan jumlah trombosit pada derajat berbeda. Namun, data klinis pasien pembawa varian tidak menunjukkan tanda-tanda hematotoksisitas. Hasil genotipe dari 30 pasien lainnya tidak menunjukkan varian genetik NUDT15 yang diteliti. Studi pendahuluan ini belum dapat mendeskripsikan hubungan antara variasi genetik dan hematotoksisitas. Perbedaan ini menunjukkan bahwa implikasi klinis dari variasi genetik NUDT15 pada populasi ini mungkin lebih kompleks dan memerlukan studi lebih lanjut dengan kohort yang lebih besar dan data klinis yang komprehensif untuk menetapkan korelasi genotipe-fenotipe yang jelas.

Artikel Terkait