Perpustakaan Digital ITB

6-Merkaptopurin (6-MP) adalah salah satu agen kemoterapi utama pada fase pemeliharaan terapi leukemia limfoblastik akut (LLA). Variasi genetik pada gen nudix hidrolase 15 (NUDT15) telah dipelajari sebagai faktor penentu penting intoleransi 6-MP dan toksisitas hematopoietik pada pasien LLA pediatrik. Variasi gen NUDT15 belum pernah diteliti pada populasi Indonesia. Studi ini dilakukan untuk mengarakterisasi variasi genetik gen NUDT15 pada populasi anak dengan LLA di Indonesia. Variasi genetik yang menjadi fokus pada studi ini adalah rs116855232 (p.Arg139Cys), rs147390019 (p.Arg139His), rs186364861 (p.Val18Ile), dan rs554405994 (p.Val18_Val19insGlyVal). Penelitian ini melibatkan genotyping NUDT15 menggunakan metode PCR konvensional dan sekuensing Sanger pada 10 pasien yang memenuhi kriteria inklusi di Kota Bandung, Indonesia. Berdasarkan analisis data genotyping, variasi genetik yang menjadi fokus pada studi ini tidak ditemukan pada seluruh sampel yang berhasil dianalisis. Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa seluruh sampel pada studi ini berstatus pemetabolisme normal obat 6-MP sehingga berpotensi rendah mengalami toksisitas karena obat tersebut.