digilib@itb.ac.id +62 812 2508 8800

ABSTRAK Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana

Diabetes Melitus Tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit metabolik yang ditandai dengan peningkatan kadar glukosa darah, serta memiliki komplikasi mikrovaskular dan makrovaskular yang dapat mengancam jiwa. Prevalensi DMT2 meningkat secara cepat pada negara maju maupun negara berkembang, termasuk Indonesia. Salah satu provinsi di Indonesia yang memiliki prevalensi DMT2 tinggi adalah Sumatera Barat. SNP rs11196205 gen Transcription Factor 7 Like 2 (TCF7L2) dilaporkan memiliki asosiasi dengan kejadian DMT2 pada beberapa negara seperti Islandia, Denmark, Amerika Serikat, dan Thailand. Tujuan penelitian ini adalah menentukan hubungan antara SNP rs11196205 gen TCF7L2 dengan risiko terjadinya DMT2 pada etnis Minangkabau. Desain penelitian case control dilakukan pada 25 pasien DMT2 dan 25 kontrol yang memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi. Identifikasi keberadaan SNP rs11196205 pada gen TCF7L2 dilakukan dengan metode Amplification Refractory Mutation System Polimerase Chain Reaction (ARMS PCR). Genotipe sampel ditentukan melalui dua reaksi ARMS PCR yang masing-masing spesifik mengenali alel G dan alel C, menghasilkan 3 fragmen produk PCR berukuran 856pb, 559pb, dan 339pb. Analisis hubungan SNP dan kejadian DMT2 diuji menggunakan chi-square. Berdasarkan hasil penelitian, terdapat hubungan yang signifikan antara genotipe GC dan keberadaan alel C dengan kejadian DMT2 (p=0,017 pada kedua analisis). Oleh karena itu, SNP rs11196205 gen TCF7L2 dapat dijadikan penanda genetik bahwa seseorang pada etnis Minangkabau memiliki risiko yang meningkat mengalami DMT2.