Perpustakaan Digital ITB

Breast Cancer Gene 1 (BRCA1) adalah bagian dari keluarga tumor suppressor gene yang berperan dalam sistem perbaikan kerusakan DNA untai ganda. Mutasi pada gen BRCA1 menyebabkan terjadinya pertumbuhan sel yang abnormal akibat gangguan sistem checkpoint pada siklus sel. Mutasi BRCA1 terasosiasi erat dengan kanker ovarium dan payudara serta kanker lainnya, sehingga pemeriksaan mutasi BRCA1 menjadi salah satu panel yang penting dalam kasus kanker. Salah satu jenis mutasi BRCA1 yang paling umum adalah mutasi 185delAG pada ekson 2 (16.5%). Meski begitu, mutasi 185delAG hadir dalam frekuensi yang berbeda-beda di berbagai populasi. Di Indonesia sendiri, belum ada studi mutasi komprehensif untuk menentukan jenis mutasi BRCA1 dengan frekuensi tertinggi. Mengetahui profil mutasi suatu populasi penting dilakukan untuk memastikan penanganan yang tepat bagi pasien. Dalam penelitian ini digunakan sistem PCR (polymerase chain reaction) untuk mendeteksi mutasi BRCA1 varian 185delAG dengan memanfaatkan primer alel spesifik. Terdapat dua set primer yakni set primer wild type dan set primer mutan dengan spesifisitas tinggi untuk menentukan adanya mutasi BRCA1 jenis 185delAG. Sumber materi genetik yang digunakan adalah gDNA (DNA genom) yang diperoleh dari darah. Terdapat 2 kelompok subjek yang digunakan yakni kelompok positif kanker ovarium jenis high grade serous carcinoma (HGSC) berjumlah 3 orang dan kelompok individu sehat berjumlah 11 orang. Hasil PCR untuk gen BRCA1 dengan set primer wild type dari seluruh subjek baik individu sehat maupun dari subjek positif kanker ovarium HGSC menghasilkan satu pita amplikon sebesar 94 bp. Disimpulkan bahwa dari sampel yang diperoleh, baik dari kelompok subjek sehat maupun subjek positif kanker ovarium HGSC, memiliki gen BRCA1 yang tidak mengalami mutasi 185delAG.