Perpustakaan Digital ITB

Bibir sumbing dan/atau sumbing langit-langit (orofacial cleft) merupakan salah satu bentuk cacat bawaan (congenital defect) yang paling sering terjadi pada kelompok ras Asia dan manifestasinya dapat dipengaruhi oleh variasi genotipe serta faktor lingkungan. Akan tetapi, informasi mengenai gen khas penyebab kemunculan insiden orofacial cleft di kelompok ras Asia serta faktor lingkungan yang mempengaruhinya belum diketahui secara pasti. Salah satu faktor lingkungan yang diduga dapat memicu kemunculan orofacial cleft di Asia adalah paparan asap rokok selama masa gestasi. Dalam penelitian ini, dilakukan identifikasi genotipe serta faktor lingkungan yang mempengaruhi kemunculan orofacial cleft di wilayah Asia, terutama di Asia Tenggara. Meta analisis merupakan sebuah metode studi retrospektif berupa analisis statistik yang bersifat kuantitatif dan sistematik terhadap data yang diperoleh dari berbagai hasil studi yang relevan berdasarkan parameter yang telah ditentukan dan telah disaring dari berbagai basis data jurnal ilmiah. Metode ini merupakan metode iiilternative yang dapat digunakan dalam mempelajari epidemiologi dan etiologi orofacial cleft yang rumit. Penilaian kualitas hasil studi yang akan digunakan dalam proses meta analisis dilakukan dengan menggunakan Critical Appraisal Tools – Case Control Newcastle Ottawa Scale (NOS). Data yang diperoleh dari hasil studi kemudian dianalisis dengan menggunakan berbagai metode analisis statistik. Metode analisis statistik yang digunakan meliputi metode random effect group analysis, uji Dersimonian, uji Q, dan uji I2. Hasil analisis menunjukkan bahwa lima gen, yaitu TGFA, IRF6, MSX1, CDH1 dan ARHGAP29 terlibat dalam kemunculan orofacial cleft di Asia Tenggara. Gen MSX1 merupakan gen dominan penyebab kemunculan orofacial cleft di Asia Tenggara karena memiliki nilai effect size yang paling tinggi yaitu 0,44 (CI 95% 0,1684-0,7214) dengan nilai tingkat heterogenitas yang tergolong ke dalam kategori rendah (11,14%). Selain itu, hasil analisis pengaruh faktor lingkungan terhadap gen MSX1 menunjukkan pengaruh yang kuat antara gen MSX1 dengan faktor lingkungan berupa ibu yang merokok. Nilai effect size gen MSX1 dengan faktor ini adalah sebesar 0,2006 (CI 95% 0,1605-0,2406), dengan tingkat heterogenitas sebesar 0%. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa terdapat setidaknya 5 jenis gen yang terlibat pada kemunculan orofacial cleft di Asia Tenggara dan ibu yang merokok selama masa kehamilan merupakan faktor lingkungan yang pengaruhnya paling kuat terhadap gen MSX1 dalam kemunculan orofacial cleft di Asia Tenggara. Informasi ini dapat digunakan sebagai dasar dalam proses penentuan desain peneltian untuk membuktikan pengaruh faktor lingkungan terhadap kemunculan orofacial cleft di wilayah Asia, terutama di Asia Tenggara.