Perpustakaan Digital ITB

Penyakit jantung koroner atau Coronary Artery Disease (CAD) merupakan penyakit kompleks yang disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. CAD juga dikenal sebagai penyakit poligenik karena dipengaruhi oleh banyak gen. Penelitian ini bertujuan untuk menemukan varian genetik berupa Single Nucleotide Polymorphism (SNP) yang terasosiasi terhadap CAD dengan melaksanakan Genome-Wide Association Study (GWAS). Data yang digunakan yakni hasil genotyping terhadap 132 individu dari populasi India dengan microarray yang menargetkan 196,725 SNP. Sampel terdiri dari 67 penderita CAD (case) dan 65 nonpenderita CAD (control). Alur penelitian meliputi konversi data, quality control (QC), dan analisis asosiasi. Konversi data dilakukan melalui prosedur genotype calling dan variant calling. Quality control dilakukan pada aspek missingness, Minor Allele Frequency (MAF), dan Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE). Analisis asosiasi dilakukan dengan dua metode, yakni uji Cochran-Armitage yang hanya melibatkan genotipe sampel dan regresi logistik yang juga melibatkan jenis kelamin sampel sebagai kovariat. Pada setiap metode, digunakan tiga jenis mode pewarisan sifat, yakni aditif, dominan, dan resesif. Untuk mengatasi masalah pengujian ganda, batas signifikansi disesuaikan dengan koreksi Bonferroni dan Prosedur Benjamini- Hochberg. Diperoleh bahwa SNP chr3:187033259 pada gen SFRS10 di kromosom 3 terasosiasi dengan CAD dan menghasilkan p-value terendah dalam mode aditif, yakni 1.08 × 10?6 dari uji Cochran-Armitage dan 1.46 × 10?5 dari regresi logistik. Namun, hasil asosiasi ini tergolong tidak signifikan pada level genome-wide (5 × 10?8). Dalam mode pewarisan sifat yang sama, p-value hasil uji Cochran-Armitage cenderung lebih rendah daripada regresi logistik. Kemudian, kemampuan deteksi dalam mode resesif lebih rendah daripada mode aditif dan dominan, terutama pada SNP yang langka.