Perpustakaan Digital ITB

DNA mitokondria yang diturunkan secara maternal dapat digunakan untuk keperluan medis, salah satunya adalah diagnosis penyakit Diabetes Mellitus (DM). Telah dilaporkan bahwa Maternally Inherited Diabetes and Deafness merupakan penyakit diabetes yang diturunkan secara maternal dan berkaitan dengan DNA mitokondria, yaitu mutasi A3243G pada gen tRNALeu. Namun belum ada informasi, apakah sampel DNA mitokondria penderita DM yang ada di laboratorium Biokimia ITB juga mengalami mutasi tersebut. Metode yang dilakukan adalah pengambilan sampel menggunakan kertas saring, amplifikasi fragmen DNA mitokondria dengan Polymerase Chain Reaction, elektroforesis gel agarosa, sekuensing, dan analisisnya menggunakan program SeqmanTM. Visualisasi hasil amplifikasi dengan elektroforesis menunjukkan satu pita berukuran 1,8 kB. Analisis hasil sekuensing menunjukkan adanya mutasi A3606G namun tidak ada mutasi A3243G. Atas dasar hasil yang diperoleh dapat disimpulkan bahwa untuk sampel yang dianalisis, penyakit DM yang diderita tidak ada kaitan dengan mutasi A3243G namun diduga berkaitan dengan mutasi A3606G sebagaimana telah dilaporkan oleh peneliti lain.