Infeksi Mycobacterium tuberculosis complex (MTBc) memiliki gejala klinis yang
mirip dengan infeksi non-tuberculosis mycobacteria (NTM), tetapi pengobatan
untuk kedua penyakit ini sangat berbeda. Dengan meningkatnya insidensi dan
prevalensi Tuberculosis dan infeksi NTM, diperlukan metode yang akurat untuk
membedakan MTBc dari NTM. Rapid Test MPT64 adalah salah satu metode
deteksi MTBc yang banyak digunakan karena memiliki sensitivitas dan spesifisitas
yang tinggi. Namun beberapa penelitian telah melaporkan terdapat variasi dalam
akurasi tes ini disebabkan potensi terjadinya mutasi pada gen mpt64. Oleh karena
itu, semua hasil negatif tes MPT64 akan dianggap sebagai NTM yang berpotensi
menyebabkan kesalahan diagnosis dan pengobatan pasien yang tidak tepat. Selain
tes MPT64, pembentukan cord factor juga dapat digunakan untuk membedakan
MTBc dari NTM. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi dan
mengarakterisasi mutasi gen mpt64 pada isolat-isolat MTBc dari pasien suspek
infeksi MTBc di Bandung berdasarkan keberadaan cord factor-nya. Rapid Test SD
Bioline TBAgMPT64 dan deteksi keberadaan cord factor dilakukan terhadap 1424
isolat mikobakteri. Isolat dengan hasil tes MPT64 negatif namun menghasilkan
cord factor kemudian dilakukan ekstraksi DNA dan diamplifikasi pada reaksi PCR
menggunakan primer spesifik gen mpt64. Isolat yang menghasilkan produk PCR
yang sesuai kemudian dilakukan sekuensing full-length gen mpt64 dan hasilnya
dianalisis menggunakan MUSCLE. Struktur protein mpt64 diprediksi
menggunakan Swiss Model. Sebanyak 13 isolat menunjukkan hasil tes MPT64
negatif namun menghasilkan cord factor. Hanya 7 dari 13 isolat yang menghasilkan
produk PCR dan terkonfimasi sebagai MTBc. Analisis sekuens gen mpt64
menunjukkan terdapat beberapa mutasi pada 7 isolat tersebut yaitu delesi 5-bp (1
isolat), delesi 6-bp (1 isolat) dan delesi 63-bp (5 isolat). Mutasi-mutasi ini
menyebabkan perubahan urutan asam amino dan epitop pada antigen mpt64
sehingga tidak terdeteksi oleh test MPT64. Temuan ini menunjukkan bahwa
keberadaan cord factor positif pada sampel isolat MTBc dengan hasil tes MPT64
negatif dapat menjadi indikasi terjadinya mutasi pada gen mpt64.