Perpustakaan Digital ITB

Abstrak: Daerah hipervariabel dalam DNA mitokorndria (mtDNA_) manusia terdiri dari hipervariabel 1 (HV 1) dan hipervariabel 2 (HV2) yang memiliki laju polimorfisme tinggi. Penelitian HV1 sudah banyak dipublikasi namun baru sedikit informasi tentang HV2. Dalam tesis ini dilaporkan urutan nukleotida HV2 data primer dan mulasinya serta frekuensi mutasi HV2 data sekunder. Beberapa tahapan yang dilakukan meliputi amplifikasi fragmen mtDNA dengan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR) dilanjutkan dengan sekuensing menggunakan metode dideoksi Sanger. Deteksi hasil PCR menggunakan elektroforesis untuk 21 sampel yang diamati memperlihatkan satu pita pada daerah 0,4 kb, dan hasil sekuensing seluruh sampel menghasilkan kurang lebih 6615 pb. Mutasi untuk tiap-tiap sampel di atas berkisar antara I sampai 10 mutasi. Hasil analisis mutasi bail( untuk data primer maupun data sekunder dikelompokan berdasarkan jumlah mutasi (haplogroup) dan jenis-posisi mutasi (haplotype). Pengelompokan tersebut menghasilkan 8 haplogroup dan 17 haplotype serta 15 haplogroup dan 1423 haplotype masing-masing untuk data primer di atas dan 6.472 data sekunder. Hasilini memberikan kontribusi dalam pembuatan sistem penomoran. Munculnya jenis mutasi A263G dan 315.1 C pada sebagian besar data mengindikasikan bahwa mutasi yang terjadi tidak bersifat spesifik terhadap kelompok etnis tertentu.