Perpustakaan Digital ITB

Pengetahuan mengenai mutasi mtDNA banyak diaplikasikan dalam bidang kesehatan, antropologi, forensik dan sebagainya. Identifikasi mutasi mtDNA dilakukan melalui penyejajaran urutan mtDNA dengan urutan mtDNA lain. Belum adanya perangkat lunak untuk mendeteksi posisi dan jenis mutasi secara simultan merupakan suatu masalah tersendiri, sehingga dibutuhkan waktu yang cukup lama untuk melakukan analisis ini. Pada penelitian ini, telah dibuat perangkat lunak dengan tingkat portabilitas dan akurasi yang tinggi yang diberi nama “Human mtDNA Mutational Analyzer” (HuMAn). Perangkat lunak ini dibuat dengan menggunakan bahasa C# dan algoritma Hirschberg. Analisis pola penyebaran mutasi mtDNA manusia dilakukan pada daerah HVSI dan HVSII dengan jumlah masing-masing adalah 4.689 dan 663 sampel. Sampel mtDNA yang diperoleh dari GenBank kemudian dilakukan penyejajaran menggunakan HuMAn untuk menganalisis jenis dan posisi mutasi. Urutan mtDNA yang digunakan sebagai standar pembanding diperoleh dari Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS). Waktu untuk analisis seluruh sampel adalah 20-30 menit dengan penggunaan memori RAM kurang dari 10 MB dan penggunaan prosesor maksimal 50% pada kasus mutasi kompleks, serta 13% pada mutasi sederhana. Hasil keluaran HuMAN diproses lebih lanjut menggunakan Microsoft Excel® untuk memperoleh pola distribusinya. Hasil analisis pada daerah HVSI, diperoleh 273.571 mutasi delesi, 178.671 mutasi insersi, dan 90.995 mutasi substitusi. Di semua tipe mutasi basa sitosin yang paling tinggi mengalami mutasi, di mana untuk delesi sebesar 36%, insersi 31% dan substitusi sebesar 35%. Sedangkan pada daerah HVSII terdapat 36.320 mutasi delesi dengan delesi terbanyak pada Timin sebesar 29%, 19.736 mutasi insersi dengan insersi terbanyak pada Sitosin sebesar 32%, dan 13.484 mutasi substitusi dengan substitusi terbanyak pada Timin sebesar 27%.