Perpustakaan Digital ITB

Manusia berasal dari sel tunggal, yang memiliki ribuan copy molekul DNA mitokondria (mtDNA). Belum diketahui apakah selama proses embriogenesis sampai terbentuknya lapisan-lapisan ektoderm, endoderm, dan mesoderm terjadi mutasi pada mtDNA tersebut. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui mutasi D-loop mtDNA jaringan yang berasal dari lapisan ektoderm. Sampel jaringan kulit dan mukosa mulut yang diteliti diperoleh melalui cara otopsi dari satu individu. Masing-masing sampel jaringan dilisis untuk memperoleh DNA templat, kemudian diamplifikasi dengan metode Polymerase Chain Reaction (PCR). Fragmen DNA hasil amplifikasi ditentukan urutan nukleotidanya dengan metoda Dideoksi Sanger. Mutasi ditentukan melalui analisis in silico. Elektroforesis hasil PCR menunjukkan pita fragmen D-loop berukuran 0,9 kb dan dari elektroforegram hasil sequencing kedua sampel diperoleh urutan 932 pasang basa nukleotida. Analisis in silico sampel kulit dan sampel mukosa mulut menunjukkan adanya mutasi atau perbedaan urutan nukleotida baik jenis maupun posisinya terhadap revised Cambridge Reference Sequence (rCRS). Di antara kedua sampel juga terdapat perbedaan mutasi, yang mengartikan bahwa urutan nukleotida kedua sampel yang berasal dari lapisan ektoderm embrio manusia ini tidak tepat sama. Hasil ini menyarankan sebaiknya dilakukan penelitian mengenai homologi urutan nukleotida mtDNA berbagai jaringan yang berasal dari satu individu. Perbedaan urutan nukleotida mtDNA antar jaringan pada satu individu menyarankan penggunaan jaringan yang sama sebagai sumber templat mtDNA dalam analisis forensik.