Perpustakaan Digital ITB

Abstrak: DNA mitokondria mempunyai tingkat mutasi dan poliformisme sangat tinggi di antaranya disebabkan oleh proses replikasinya yang kurang sempurna. D-loop merupakan salah satu daerah dalam mtDNA yang banyak menarik perhatian karena pada daerah ini terdapat dua segmen yang memiliki tingkat mutasi paling tinggi dibandingkan segmen lainnya dan disebut Hypervariabel Segment I dan II (HVS I dan II). Sampai saat ini telah banyak penelitian yang dilakukan untuk mengetahui mutasi pada daerah tersebut, namun proses pencarian mutasi dengan menggunakan perangkat lunak yang ada saat ini masih cukup sulit dan membutuhkan waktu yang lama. Dalam penelitian ini telah dilakukan analisis mutasi daerah HVSI mtDNA manusia yang datanya diambil dari GenBank. Tahapan dalam penelitian ini meliputi pengambilan data mtDNA dari Genbank, mengembangkan perangkan lunak Mito Mutation Analyzer menjadi Human mtDNA Analyzer (H-Man) yang lebih mudah digunakan, dan melakukan analisis untuk mendapatkan pola mutasinya. Penelitian ini berhasil mengembangkan perangkat lunak H-Man yang lebih mudah digunakan, di antaranya memiliki fitur pembukaan-penyimpanan file dan pencarian mutasi pada rentang yang fleksibel. Sebagian besar dari 3846 mtDNA yang dianalisis mengalami mutasi substitusi dan hanya sebagian kecil yang mengalami insersi ataupun delesi. Pola mutasi yang diperoleh adalah substitusi C16223T, delesi C16189, dan insersi 16185C yang berturut-turut merupakan mutasi paling banyak untuk substitusi (41%), delesi (4,3%) dan insersi (1,5%). Diharapkan pola mutasi pada penelitian ini dapat dimanfaatkan untuk keperluan lain yang berkaitan dengan mtDNA manusia, antara lain bidang forensik, antropologi dan penyakit mitokondria.