ABSTRAK Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana COVER Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana BAB 1 Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana BAB 2 Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana BAB 3 Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana BAB 4 Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana BAB 5 Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana BAB 6 Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana PUSTAKA Elsa Badriyya
PUBLIC yana mulyana
Diabetes Melitus Tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit degeneratif yang ditandai dengan
peningkatan kadar glukosa darah (hiperglikemia) yang disebabkan oleh resitensi dan/atau
defisiensi insulin relatif. Penderita DMT2 dapat mengalami komplikasi mikrovaskular
dan makrovaskular yang dapat mengencam jiwa. Prevalensi DMT2 meningkat secara
cepat pada negara maju maupun negara berkembang, termasuk Indonesia. Salah satu
provinsi di Indonesia yang memiliki prevalensi DMT2 tinggi adalah Sumatera Barat.
Varian gen Transcription Factor 7 Like 2 (TCF7L2) rs11196205, rs4506565, dan
rs7901695 dilaporkan memiliki asosiasi dengan kejadian DMT2 pada beberapa wilayah
seperti Asia Selatan, Denmark, Saudi Arabia, Malaysia dan Thailand. Gen TCF7L2
mengkode faktor transkripsi High Mobility Group (HMG) yang berperan dalam jalur
sinyal Wnt yang mengontrol produksi hormon inkretin. Tujuan penelitian adalah untuk
mendeteksi keberadaan SNP rs11196205, rs4506565, serta rs7901695 gen TCF7L2 dan
menentukan hubungan antara ketiga varian tersebut dengan risiko terjadinya DMT2 pada
etnis Minangkabau. Desain penelitian case control dilakukan pada 62 pasien DMT2 dari
Poliklinik Metabolik Endokrinologi Rumah Sakit Dr. M. Djamil Padang dan 62 sampel
normal yang memenuhi kriteria inklusi dan eksklusi. Sampel darah yang diperoleh
diisolasi menggunakan protokol Purelink Genomic DNA kits. Hasil isolasi DNA dideteksi
menggunakan elektroforesis agarosa 1,5%. Identifikasi keberadaan SNP rs11196205,
rs4506565, dan rs7901695 dilakukan dengan metode Tetra-primer Amplification
Refractory Mutation System Polimerase Chain Reaction (ARMS PCR). Primer untuk
pemeriksaan SNP dirancang berdasarkan urutan gen TCF7L2 menggunakan program
Geneious. Keberhasilan dari metode sangat dipengaruhi oleh spesifisitas primer yang
dirancang. Deteksi hasil ARMS PCR sampel dilakukan menggunakan metode
elektroforesis agarosa. Analisis hubungan SNP dan kejadian DMT2 diuji menggunakan
Chi-square dan Fisher’s exact test. Berdasarkan hasil penelitian, diperoleh metode yang
dapat mengidentifikasi keberadaan SNP. Pada pemeriksaan SNP rs11196205, sampel
yang memiliki alel C menghasilkan fragmen khas dengan ukuran 559pb, sedangkan
sampel yang memiliki alel G menghasilkan fragmen dengan ukuran 339pb. Sampel yang
memiliki alel T dan A pada pemeriksaan rs4506565 menghasilkan fragmen khas masingmasing dengan ukuran 271 pb dan 417 pb. Pada pemeriksaan SNP rs7901695, sampel
dengan alel T dan C menghasilkan fragmen khas masing-masing dengan ukuran 177 pb
dan 367 pb. Terdapat hubungan yang signifikan antara genotipe GC SNP rs11196205
(p=0,047), genotipe TC rs7901695 (p=0,014), kombinasi rs11196205 dan rs4506565 GC-
TA (p=0,021) serta kombinasi ketiga SNP GC-TA-TC (p=0,032) dengan kejadian DMT2.
SNP rs11196205, rs7901695, kombinasi rs11196205 dan rs4506565, dan kombinasi
ketiga SNP gen TCF7L2 dapat dijadikan penanda genetik DMT2 pada etnis
Minangkabau.