Perpustakaan Digital ITB

Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang diwariskan secara maternal. Pola pewarisan ini sangat bermanfaat untuk keperluan forensik, evolusi, dan genealogi terutama daerah hypervariable 1 (HV1) dan hypervariable 2 (HV2). Penelitian mengenai daerah HV1 dan HV2 mtDNA manusia Indonesia sudah banyak dilakukan namun masih sedikit data mengenai mtDNA manusia etnis Toraja. Penelitian ini dilakukan dengan pengumpulan sel epitel rongga mulut yang kemudian dinding selnya dipecahkan dengan metode lysis untuk mendapatkan template DNA, perbanyakan dengan metode PCR, sequencing dengan metode dideoksi Sanger dan analisis urutan nukleotida dengan program SeqmanTM versi 4.0.0 dan Mito Mutation Analyzer (MMA). Hasil PCR yang dianalisis dengan elektroforesis gel agarosa menunjukkan satu pita DNA berukuran 0,4 kb dan melalui sequencing diperoleh elektroforegram serta data urutan nukleotida HV1 mtDNA masing-masing individu. Hasil PCR menunjukkan bahwa fragmen HV1 telah berhasil diamplifikasi yang juga berarti bahwa metode lysis telah berhasil dilakukan. Perbandingan urutan nukleotida HV1 mtDNA untuk delapan sampel yang telah dianalisis terhadap Cambridge Reference Sequence (CRS) menunjukkan 37 mutasi. Perbandingan dengan data mutasi primer HVS1 dan dengan Mitomap menunjukkan adanya 27 dan 18 mutasi yang masing-masing belum dilaporkan. Ditemukan lebih banyak substitusi transversi dengan perubahan basa pirimidin menjadi purin yang dominan pada 18 mutasi yang belum dilaporkan Dapat disimpulkan bahwa terdapat kemungkinan adanya mutasi yang spesifik pada etnis Toraja.