digilib@itb.ac.id +62 812 2508 8800

ABSTRAK Farizul Fadiyah
PUBLIC Irwan Sofiyan

Kanker ovarium adalah penyebab kematian ketujuh yang paling umum terjadi pada wanita. Hal ini terutama disebabkan oleh tidak adanya gejala yang jelas pada pasien kanker ovarium sehingga terjadi terlambat untuk deteksi kanker ovarium. Deteksi mutasi untuk kanker ovarium dapat dilakukan dengan menelusuri keberadaan mutasi pada gen BRCA1 dengan target utama DNA genom pada darah dan urin pasien terduga kanker ovarium. Strategi diagnosis yang lebih baik untuk deteksi dibutuhkan untuk meningkatkan tingkat kelangsungan hidup/tingkat kesembuhan wanita dengan kanker ovarium. Screening dari pasien kanker ovarium menunjukkan bahwa adanya mutasi pada gen BRCA1 meningkatkan terjadinya kanker ovarium sebesar 40-53%. Mutasi yang paling sering terjadi pada gen BRCA1 adalah mutasi 185delAG pada ekson 2. Penelitian ini bertujuan untuk menelusuri mutasi 185delAG pada ekson 2 gen BRCA1 pada pasien kanker ovarium pada sampel urin sedangkan sampel darah sebagai pembanding. Metode yang digunakan dalam penelitian ini adalah metode PCR -RFLP untuk mendeteksi mutasi pada gen BRCA1 di DNA genom. Panjang sekuens gen BRCA1 ekson 2 dengan mutasi 185delAG, yang ditargetkan untuk proses PCR-RFLP memiliki ukuran 498 bp. Proses deteksi mutasi 185delAG pada ekson 2 gen BRCA1 menggunakan enzim restriksi spesifik HinfI, yang akan memotong bagian yang termutasi. Hasil restriksi enzim HinfI pada mutasi 185delAG dengan ukuran 498 bp akan terpotong menjadi 2 pita DNA yang berukuran 294 bp dan 204 bp. DNA genom dari sampel darah dan urin didapatkan dari pasien kanker ovarium (45 sampel) dan non kanker ovarium (9 sampel). Deteksi mutasi menggunakan metode PCR-RFLP dan divalidasi dengan Sanger sekuensing. Hasil deteksi menggunakan metode PCR RFLP dalam penelitian ini menunjukkan presentase deteksi mutasi 185delAG pada ekson 2 gen BRCA1 dari sampel darah dan urin pasien tumor/kanker ovarium sebesar 15.55%. Hasil deteksi pada sampel darah dan urin menggunakan metode PCR-RFLP menunjukkan 7 pasien dari total 45 pasien tumor/kanker ovarium mengalami mutasi 185delAG. Hasil sekuensing pada sampel darah dan urin menggunakan Sanger sekuensing menunjukkan bahwa 7 pasien memiliki mutasi 185delAG. Berdasarkan hasil analisis menggunakan PCR- RFLP, mutasi 185delAG pada ekson 2 gen BRCA1 terjadi pada pasien tumor/kanker ovarium dengan status tumor ganas ataupun tumor jinak. Status deteksi positif mutasi 185delAG terjadi pada kelompok usia 25-55 tahun. Penelitian ini berhasil menunjukkan bahwa DNA genom dalam sampel urin dapat digunakan untuk mendeteksi mutasi 185delAG pada ekson 2 gen BRCA1.