Path: Top S2-Theses Chemistry 2000

Varian normal fragmen 1,6 KB daerah gen ND4 dan ND5 DNA Mitokondria 10 individu Indonesia.

N/A

Master Theses from JBPTITBPP / 2001-01-13 ::00
Oleh : Ketut Ratnayani
Dibuat : 2000-09-00, dengan 1 file

Keyword : Biochemical genetics; human mtDNA
Sumber pengambilan dokumen : Theses Magister Biotechnology T 572.8 RAT (2000/2882)

Peranan mutasi DNA mitokondria (mtDNA) manusia dalam berbagai penyakit dan proses penuaan saat ini semakin nyata dan menjadi bahan kajian secara patologi dan genetika molekul. Rujukan baku varian normal mtDNA manusia yang baik sangat diperlukan mengingat tingginya tingkat polimorfisme mtDNA manusia menimbulkan kesulitan dalam penentuan mutasi yang berkaitan dengan penyakit. Publikasi varian normal mtDNA yang sudah ada disusun dari manusia Kaukasia. Sementara itu, adanya keragaman gentik pada mtDNA manusia Indonesia yang terdiri atas berbagai suku telah terbukti melalui studi sekuensing daerah D-loop. Untuk itu perlu disusun data base varian normal mtDNA manusia Indonesia dan produk translasinya, sedangkan secara khusus penelitian ini menentukan varian normal dan produk translasi fragmen 1,6 kb mtDNA daerah gen ND4, ND5, dan tiga jenis tRNA (histidin, serin, dan leusin). Strategi penelitian terdiri atas amplikasi PCR, cloning dengan vector pGEM-T, dan sekuensing dengan metoda dideoksi Sanger. Sample mtDNA yang dianalisis adalah sel epitel rongga mulut 10 individu Indonesia normal dari berbagai suku yang tidak memiliki hubungan kekerabatan. Fragmen 1,6 kb dari semua sample telah menghasilkan pembacaan sebanyak 12.968 pb. Hasil studi homoligi urutan nukleotida 10 individu terhadap urutan Cambridge menghasilkan 15 jenis varian nukleotida. 7 varian di antaranya menyebabkan perubahan asam amino, 7 varian sudah pernah dipublikasi oleh peneliti lain sedangkan 8 varian lainnya merupakan varian baru yang belum pernah dipublikasi. Varian 11719 (A-->G) ditemukan pada semua sample dan 12705 (C-->T) ditemukan pada 7 sampel sehingga dapat diusulkan menjadi varian consensus mtDNA manusia. Seluruh sample tidak menunjukkan adanya varian nukleotida yang berkaitan dengan penyakit.

Deskripsi Alternatif :

The role of mtDNA mutation in disease and the aging process has become apparent in recent years and has been studied in molecular genetic and pathology. A good standard reference for the highly polymorphic human mtDNA sequence is essential since it makes problem in definition of disease related nucleotides variants. The publication of the normal variant mtDNA was constructed from Caucasian origins. The genetic diversity of Indonesian human mtDNA with different ethnic has been approved by sequencing study in D-loop region. That’s why it is important to build normal variant data base of Indonesian human mtDNA and translation products, whereas the emphasis of this research is to determine normal variant and translation product of 1,6 kb fragment the region of ND4, ND5, and three tRNA (histidine, serin, dan leucine) genes of 10 Indonesian individues. The research strategy applied PCR amplification, cloning, and sequencing through dideoksi Sanger method. The mtDNA samples to be analized was epithelia cells in the saliva of 10 unrelated normal Indonesian individualities come from different ethnics. The 1.6 kb fragment from all of the samples have been successfully amplified and cloned. The total of sequencing process resulted as much as 12,968 pb. The result of homology study of nucleotide sequences of 10 individues compared to Cambridge sequence resulted 15 kinds of nucleotide variant. 7 of those variants resulted in amino acid change, 7 variants have been published by other researchers, whereas 8 other variants were new variant and never been published previously. The 11719 (A-->G) variant was found in all samples and the 12705 (C-->T) variants was found in 7 samples, so they can be proposed to be the consensus variant of human mtDNA. All samples displayed no disease related nucleotide variants.

Beri Komentar ?#(0) | Bookmark

PropertiNilai Properti
ID PublisherJBPTITBPP
Organisasi
Nama KontakUPT Perpustakaan ITB
AlamatJl. Ganesha 10
KotaBandung
DaerahJawa Barat
NegaraIndonesia
Telepon62-22-2509118, 2500089
Fax62-22-2500089
E-mail Administratordigilib@lib.itb.ac.id
E-mail CKOinfo@lib.itb.ac.id

Print ...

Kontributor...

  • Achmad Saifuddin Noer, MS, PhD.
    , Editor:

Download...